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Myopathie congénitale centronucléaire - Identification d’un premier gène dans la forme récessive

dimanche 14 octobre 2007

Une équipe de chercheurs de l’IGBMC 1 à Illkirch, dirigée par Jocelyn Laporte et Jean-Louis Mandel, a
identifié un gène dont la mutation est responsable d’une myopathie congénitale : la forme
autosomique récessive des myopathies centronucléaires.

Cette découverte permet de progresser
dans la compréhension du mécanisme pathologique commun aux différentes formes de ce type de
myopathies.

L’identification du gène responsable d’une maladie est également la première étape,
indispensable, à la mise en place d’éventuelles stratégies thérapeutiques. Pour les malades, cette
découverte permettra de poser un diagnostic précis et d’envisager, pour les couples à risque, un
diagnostic prénatal.

Ces travaux, publiés le 5 août sur le site Internet de la revue Nature Genetics, ont été réalisés dans le
centre de recherche IGBMC du CNRS, de l’Inserm et de l’Université Louis Pasteur. Ils ont bénéficié de
contrats de l’Agence nationale de la recherche et du soutien de l’AFM grâce aux dons du Téléthon.


Voir en ligne : Institut national de la santé et de la recherche médicale (INSERM)


1 Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (Unité mixte de recherche CNRS/Inserm/Université Louis
Pasteur - UMR7104/UMRS596)