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Mise en évidence d’un déficit énergétique précoce et identification d’un marqueur plasmatique dans la maladie de Huntington

samedi 4 août 2007

Afin de mieux comprendre les mécanismes physiopathologiques de la maladie
de Huntington, Alexandra Durr et ses collaborateurs de l’Unité Inserm 679
« Neurologie et thérapeutique expérimentale », à l’Hôpital La Salpêtrière, se
sont intéressés à la perte de poids observée de façon précoce dans cette
pathologie.

L’équipe a mis en évidence une anomalie métabolique
plasmatique, associée à la perte de poids, chez des personnes à un stade
précoce de la maladie. Cette anomalie a également été retrouvée chez des
personnes porteuses de l’anomalie génétique mais ne présentant pas encore
de signes neurologiques.

Les auteurs proposent que cette anomalie
métabolique soit utilisée comme « biomarqueur », permettant de mieux suivre
l’évolution de la maladie de Huntington, voire de la déceler plus tôt.

Le détail de ces résultats fait l’objet d’un article publié dans PLoS One daté du
25 juillet 2007.


Voir en ligne : Institut national de la santé et de la recherche médicale (INSERM)